Trombofilijski testovi

Testi na trombofiliju rade se kako bi se otkrila genetska predispozicija (GP) na krvne ugruške kod pacijenata. Praktična važnost laboratorijskih metoda vrlo je važna - omogućuju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđanje razvoja trombotskih komplikacija i na taj način smanjuju učestalost najčešćih bolesti poput tromboze, tromboflebitisa, plućne embolije itd. Posebno je važno pravovremeno otkrivanje trombofilije tijekom trudnoće. Znajući pacijentovu dijagnozu, liječnik će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku podršku do samog rođenja..

Uzroci i simptomi

Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka..

Krvni ugrušci nastaju tijekom zgrušavanja krvi radi obnavljanja oštećenih žila kao rezultat biokemijskih reakcija između posebnih stanica (trombocita) i proteina (faktora zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju procesa hemoterapije i hemostaze. Kada se ovi procesi poremete, bez ikakvog razloga počinju se formirati ugrušci krvi i blokirati protok krvi u okolna tkiva. Ova tendencija prema povećanom stvaranju ugruška u krvi naziva se hematogena trombofilija..

Ako pacijent ima trombofiliju, kliničke manifestacije ovisit će o mjestu ugrušaka, stupnju poremećaja cirkulacije, istodobnoj patologiji, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je učestalo stvaranje krvnih ugrušaka, bol na mjestu njihove lokalizacije i sve veće otekline. Razvoj bolesti može biti izazvan genetskim i okolišnim čimbenicima, pa se trombofilne anomalije dijele na nasljedne i stečene.

Vrste bolesti

Nasljedna trombofilija

Glavni znakovi su pojava multiple tromboze kod relativno mladih ljudi bez ikakvog razloga. Nasljedna trombofilija uzrokovana je genetskim oštećenjima koja su prisutna od rođenja. Najveća predispozicija za kongenitalni oblik pojavljuje se kada su oba roditelja nositelji oštećenih gena. Najčešće anomalije su:

  • nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za pojačano stvaranje ugrušaka;
  • faktor V Leiden, koji sprečava slobodan protok krvi.
Natrag na sadržaj

Stečena trombofilija

Javlja se u starijoj dobi i rezultat je autoimunih poremećaja, hormonalne neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenja protoka krvi kroz vene i arterije. Nenormalni zgrušavanja mogu se pojaviti nakon većih operacija, vaskularne kateterizacije, dugotrajne imobilizacije, tijekom trudnoće i primjene hormonskih oralnih kontraceptiva.

Kada su potrebni testovi?

Screening i testiranje na genetsku trombofiliju treba obaviti u okolnostima kao što su:

Ako trudnoća napreduje s komplikacijama, tada je ženi potreban dodatni pregled.

  • ponovno trombozu;
  • pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
  • planiranje trudnoće;
  • komplikacije koje su nastale prilikom nošenja djeteta;
  • onkološke i sistemske bolesti;
  • posljedice složenih operacija, teških ozljeda, infekcija.
Natrag na sadržaj

Kakve se analize provode?

Za studiju se uzima venska krv koja sadrži genetske markere trombofilije, podatke o sastavu, viskoznosti i koagulaciji. Za to, pacijent podvrgava koagulogram - osnovni test krvi na trombofiliju, koji omogućava dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemoteralogijom. Uključuje i definiciju parametara kao što su:

  • vrijeme zgrušavanja krvi;
  • APTT;
  • protrombinski indeks;
  • trombozirano vrijeme;
  • koncentracija fibrinogena;
  • fibrinolitička aktivnost;
  • aktivirano vrijeme ponovnog određivanja;
  • razdoblje lize (otapanja) ugruška euglobulina;
  • antitrombinska aktivnost;
  • faktori zgrušavanja;
  • D-dimer i drugi.
Za prepoznavanje mutacije gena potrebno je dodatno ispitivanje.

Poseban pregled propisan je ako postoji sumnja na genetsku mutaciju kako bi se identificirao polimorfizam gena i potvrdila urođena predispozicija za bolest. Za to su potrebne posebne analize. Određivanje oblika genetskih karakteristika omogućuje odabir taktike liječenja za pacijente koji imaju mutaciju gena. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

  • geni koagulacije krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, itd.
  • mutacija antitrombina 3;
  • nedostatak proteina C i S;
  • MTHFR gen;
  • gen inhibitora aktivatora plazminogena PAI-1 4G / 5G i drugi.

Analize se mogu uzeti u laboratorijima gdje postoje svi uvjeti za proučavanje materijala. U velikim medicinskim centrima dijagnosticira se patologija pomoću posebnog ispitnog sustava "Kardiogenetika trombofilije". Pri planiranju trudnoće provode se screening testovi. Glavni uvjet za pripremu je apstinencija od hrane 8 sati prije analize. Diferencijalna dijagnoza ponekad je potrebna kako bi se bolest razlikovala od hemofilije.

Analiza dekodiranja, norme i odstupanja

Polimorfizam gena nije neophodan kriterij za razvoj bolesti, ali uzrokuje veći rizik od njegovog razvoja, posebno ako je izložen raznim vanjskim čimbenicima.

Genotip polimorfizma kod pacijenta može biti predstavljen slijedećim opcijama:

  • GG je norma;
  • A / A - homozigota;
  • G / A - heterozigota.

Rezultati trombofilijskog testa pokazuju prisutnost ili odsutnost mutacije. Krvni test može pokazati sljedeće rezultate:

  • Mutacije nisu utvrđene.
  • Homozigotni - ukazuje na prisutnost dva gena s izmijenjenom strukturom, tako da je vjerojatnost bolesti velika.
  • Heterozigotna. Znači da je pacijent nosač jednog izmijenjenog gena, a vjerojatnost bolesti je mala.

Dešifrovanje analize polimorfizmom gena prikazano je u tablici:

ImeNema liječnikaGP je prisutanVisok rizik od razvoja trombofilije
Razina fibrinogenaG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden-ov faktorG AA A
F2
Inhibitor aktivatora plazminogena5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Podatke dobivene tijekom ispitivanja krvi treba procijeniti specijalizirani liječnik.

Na temelju tih podataka stvara se prognostički zaključak o genetskoj predispoziciji osobe za razvoj trombofilije i stupnju rizika od tromboze. Prilikom ispitivanja krvi u laboratoriju koriste se različite metode, pa se pokazatelji mogu malo razlikovati. Procjena rezultata trebala bi se provoditi u skladu sa smjernicama pojedinačnog laboratorija od strane hematologa. Stopa pojedinih pokazatelja zgrušavanja krvi prikazana je u tablici:

Trombofilija: genetska i stečena. Genom polimorfizam

Dogovoriti sastanak

Postavite pitanje na mreži

Zatražite povratni poziv

- Započnimo s definiranjem izraza "trombofilija"

Postoje dva oblika trombofilije - genetska i stečena. Genetska ili nasljedna trombofilija je mutacija, polimorfizam gena koji dovodi do guste krvi. Stečena trombofilija je imunološka ili hiperhomocisteinemija.

Sama trombofilija nije bolest, već predispozicija za gustu krv. Zahvaljujući razvoju molekularne dijagnostike i njegovom uvođenju u kliničku akušerstvo, dokazano je da trombofilija može uzrokovati mnoge zdravstvene probleme i kod muškaraca i kod žena..

Kod muškaraca ta predispozicija može dovesti do tromboze, srčanog udara ili moždanog udara..
Žensko tijelo različito reagira u različitim fazama razvoja. U djetinjstvu trombofilija može dovesti do epilepsije, trombocitopenije, hemolitičke anemije. U reproduktivnoj dobi, žena s predispozicijom može se suočiti s takvim problemima kao što su neplodnost, pobačaj ili pogoršana trudnoća, preuranjena abrupcija posteljice, preeklampsija, prerano rođenje, sindrom usporavanja rasta fetusa, teškoće IVF-a, kao i tromboza, srčani udar, moždani udar, migrena, varikozne vene i niz drugih bolesti. Tijekom menopauze trombofilija može dovesti do kardiovaskularne bolesti, kardiomiopatije, atrijske fibrilacije i komplikacija nadomjesne hormonske terapije.

Ako pacijent ne zna pati li od trombofilije ili ne, tada bi prisutnost gore navedenih bolesti i problema trebala biti signal za prolazak analize i utvrđivanje pravog uzroka.

- Koliko je česta trombofilija?

U suvremenom svijetu trombofilija je prilično uobičajeno stanje koje se javlja kod jedne od četiri osobe na svijetu. U pravilu dovodi do komplikacija kao posljedica stresa i povećanog stresa. Stres uključuje - bavljenje sportom, duga i česta putovanja zrakom, pušenje, alkohol i trudnoću kod žena. U riziku su oni čija bliska rodbina (rodbina prvog reda) ima povijest trombofilije.

Izuzetno je teško prepoznati trombofiliju, jer je to problem koji se ne manifestira dulje vrijeme. Zgušnjavanje krvi ne ide jednosmjerno, tijelo se odmah povezuje i počinje se boriti protiv hiperkoagulacije. Ta se borba može dugo trajati, i kao rezultat, tijelo će se nositi s problemom. Istodobno, sredstva tijela možda neće biti dovoljna, a trombofilija će se tada manifestirati u obliku komplikacija. Stoga, ako je muškarac ili žena u opasnosti, a žena planira trudnoću, preporučljivo je da se testirate.

Testi na trombofiliju danas se rade u mnogim laboratorijima. Ako postoje sumnje, tada se izbor treba zaustaviti u specijaliziranoj ustanovi i ispitati u njemu. To će pomoći u određivanju stanja tijela i propisati odgovarajuću terapiju, uz daljnje praćenje njegove učinkovitosti..

- Koje testove treba poduzeti ako sumnjate na trombofiliju?

Da bismo identificirali latentnu trombofiliju, potrebno je proći analizu za mutacije u genima za hemostazu.

To uključuje:

  • mutacije polimorfizmi,
  • mutacije metilenetrahidrofolat reduktaza,
  • Leiden mutacija (gen faktora 5 (F5)),
  • polimorfizmi sustava fibrinolize PAi-1,
  • tkivni aktivator plazminogena,
  • faktor stabiliziranja fibrina 13 (F13),
  • faktor 12 (F12) i receptori trombocita, koji uključuju: glikoprotein 1a trombocita, trombocit III-a, 1 beta alfa, ADP glikoprotein.

Ovo su glavni trinaest parametara koje je poželjno proći za identifikaciju trombofilije..

Za otkrivanje imunološke trombofilije (drugi naziv je antifosfolipidni sindrom), potrebno je prenijeti markere za antifosfolipidna antitijela, homocistein i antitijela na fosfolipidne kofaktore.

Screening na hemostazu, koji nam omogućuje da utvrdimo ima li pacijent trombofiliju, u našoj klinici košta oko 2200 rubalja. Određivanje genetske trombofilije skuplje je - 700 rubalja za studiju o jednom parametru. Ukupno se istražuje 13 markera. Analiza je prilično skupa, ali provodi se jednom u životu.

- Što se može, a što ne može učiniti pacijentu prije uzimanja testa?

Nisu potrebne posebne pripreme za genetsku analizu. Opće preporuke su sljedeće. Prije provođenja hemostasiograma preporučljivo je popiti dvije ili tri čaše vode kako bi se isključila hiperviskoznost krvi. Također, sat vremena prije analize, treba se suzdržati od pušenja, isključiti fizičku aktivnost. Proteinska i masna hrana mogu se konzumirati osam sati prije analize, dok se krv može darivati ​​nakon doručka, ali doručak treba biti lagan, na primjer, kaša. Krv se uzima iz vene. Obično je potrebno jednu do dvije epruvete od 5 ml. Za žene - test se ne može polagati u kritičnim danima.

Kod provođenja analiza vršimo funkciju trombocita. U tom se slučaju krv ne može transportirati, pa pacijent ne uzima analizu u sobu za liječenje, već izravno u laboratorij koji se nalazi u klinici. Analiza se provodi odmah nakon uzimanja krvi.

Prijavite se za test sa popustom:

- Ako pacijent ima trombofiliju, što mu je propisano?

Prije svega, utvrđuju se rizici od komplikacija. Mogu biti visoke, srednje i niske. Na temelju toga pacijentu se nudi liječenje. Na primjer, mutacija metilenetrahidrofolat reduktaze dovodi do ateroskleroze kod muškaraca. U tom slučaju, pacijentu su propisane terapijske doze folne kiseline, vitamina B skupine, antioksidansi Omega-3. Ako se utvrdi mutacija Leidena faktora 5 (F5), propisuju se antikoagulansi.

Unatoč činjenici da kombiniramo skupinu oštećenja pod jednim konceptom "trombofilije", ne postoji niti jedan oblik liječenja.

Pored liječenja lijekovima, može se propisati hirudoterapija (liječenje pijavicama). U zoru medicine propisan je sličan oblik liječenja svim pacijentima. Ova metoda je pomogla mnogim, ali bilo je pacijenata koji su dobili komplikacije nakon korištenja hirudoterapije. Treba razumjeti da ovaj oblik liječenja, kao i svaki lijek, također ima indikacije i kontraindikacije za uporabu. Kontraindikacije uključuju: anemiju, alergijsku reakciju na hirudin, rak.

- S kojim se stručnjakom treba obratiti ako, prema rezultatima ispitivanja, pacijent ima trombofiliju??

Pacijente nam često upućuju neurolozi, kardiolozi i terapeuti. Pacijentima savjetujemo rezultate rezultata ispitivanja, a dežurni liječnik već uključuje naše preporuke u njegov režim liječenja. Naravno, dežurni liječnik odgovoran je za skrb o pacijentu.

Druga je stvar ako su problem neplodnost i pobačaj. Takve bolesnike vodi ginekolog-hemostasiolog zajedno sa vaskularnim kirurgom, neurologom, kardiologom i drugim specijalistima..

- Trebam li se testirati na trombofiliju ako žena upravo planira trudnoću??

Trombofilija je skriveni problem. Ako analiza nije plaćena, vrijedilo bi se uzeti svima, bez iznimke, kako bi se utvrdili rizici zdravstvenih komplikacija. Štoviše, ako je žena imala slučajeve tromboze, srčanih udara, moždanih udara u svojoj obitelji, onda je definitivno vrijedno uzeti analizu.

Rizik od pobačaja raste s svakom neuspješnom trudnoćom. U prvoj trudnoći iznosi 5%. U žena koje su imale barem jedan pobačaj, rizik je već 15%, s dva - 24%, s tri - 43%, sa četiri - 54%.

Predispozicija za trombofiliju začepljuje krvne žile. Ako je jajovod ugrađen u maternicu bez krvi ili je slabo opskrbljen, pati od nedostatka kisika - hipoksije. Embrion pokušava nadoknaditi taj nedostatak na štetu svojih resursa, ali to nije uvijek dovoljno. Ponekad se zbog ovog problema pobačaj događa u ranim fazama. U ovom slučaju, žena misli da trudnoća uopće nije došla. Također se događa da se trudnoća ne razvija u prvom tromjesečju (7-8 tjedana), ili u 12-20 tjedana, pa čak postoji i rizik od trudnoće s punim rodom - to se događa u 38-40 tjedana.

Žene s dijagnosticiranom trombofilijom u razdoblju od 20 do 25 tjedana trebaju imati dopler posuda maternice. Ovo istraživanje pokazuje koliko je maternica dobro opskrbljena krvlju, kao i učinkovitost terapije antiplazmama ili antikoagulansima te kako fetus reagira na nju..

Također se u našoj klinici provodi jedinstveno istraživanje CTG-a fetusa (mapiranje fetusa). Standardna CTG studija provodi se od 33 tjedna, u našoj ordinaciji moguće je provesti ovaj dijagnostički postupak već od 18 tjedana. Ova studija omogućuje otkrivanje fetalne hipoksije u ranim fazama kod žena s trombofilijom i, u skladu s tim, sprječavanje razvoja sindroma usporavanja rasta fetusa, pobačaja i prijevremenog rođenja..

Materni dopler također je vrijedno učiniti kada planirate trudnoću. Postupak se provodi 5-7 dana nakon početka ovulacije.

- Pate li djeca od trombofilije??

Baš kao i odrasli, djeca su sklona trombofiliji. Osim mutacijskih polimorfizama, postoje oštećenja hemostaze, što su oštećenja prirodnih antikoagulansa, poput antitreimin 3, proteina C i proteina S. Genetska analiza kako bi se prepoznali ti nedostaci u našoj zemlji ne radi se zbog činjenice da su oni izuzetno rijetki, analiza je vrlo skupa. Izvodimo funkcionalnu analizu kako bismo utvrdili razinu ovih proteina. Ako je nizak, tada kao rezultat toga postoji rizik od trombofilije, što dovodi do drugih zdravstvenih problema..

Zbog osobitosti fenotipa kod djece, dobro se nose s mutacijama. Ovo su 13 mutacija koje sam nabrojao. Stoga, ako nema ozbiljnih provokatora, poput teškog poroda, oporavka nakon porođaja, akutne virusne infekcije, tada dijete s predispozicijom za trombofiliju nema problema.

Hvala vam puno na detaljnoj priči.!

Možete se testirati na trombofiliju, kao i dobiti savjet hemostasiologa, u specijaliziranoj klinici sa vlastitim laboratorijom: „Međunarodna klinika za hemostazu. Centar za fetalnu medicinu “. Svakog dana od 7:30 do 20:00. Moskva, M. Arbatskaya, Bolshoy Afanasyevsky lane, 22.

Analiza na genetsku trombofiliju

Trombofilija je genetski određena, povećana sposobnost krvi da formira patološke ugruške u krvnim žilama ili u srčanoj šupljini. Klasificirana je kao bolest s "kasnom manifestacijom": može se očitovati u odrasloj dobi, tijekom trudnoće i uzrokovati hitna stanja poput tromboembolije, intrauterine smrti fetusa, srčanog udara ili moždanog udara.

Istraživanje nošenja polimorfizma gena trombofilnih gena može se provesti u Ženskom medicinskom centru na Zemlyanoy Valu. Da biste to učinili, morate proći opći test krvi, D-dimer, APTT, Antitrombin III, Fibrinogen - to su obavezni testovi, oni vam precizno omogućuju otkrivanje patologije.

U drugoj fazi dijagnoze bolest se diferencira i konkretizira primjenom posebnih analiza:

  1. Lupus antikoagulans (VA).
  2. Antifosfolipidna antitijela (APL).
  3. Ispitivanje 8 gena za mutacije i polimorfizme, uključujući faktor II ili F2 (protrombin), faktor V (Leiden), faktor I ili F1 (fibrinogen).

Sve ove studije zajedno omogućuju dobivanje genetske putovnice za trombofiliju..

Trošak probira trombofilije *

  • 4 000 R Početno savjetovanje s hemostasiologom
  • 3 000 Р Ponovljena savjetovanja s hemostasiologom
  • 1.000 R 1.300 R Hemostasiogram (koagulogram)
  • 700 R Klinički test krvi
  • 1300 R D-dimera (kvantitativno)
  • 1 300 R D-dimer (Ceveron)
  • 400 R APTT test
  • 1 200 R Antitrombin III
  • 300 R fibrinogen
  • 500 R Lupus antikoagulans (VA)
  • 1 300 R antifosfolipidna antitijela (AFA) IgG
  • 1.000 R analiza mutacije u genu faktora V (FV Leiden)
  • 1.000 R analiza za mutaciju gena faktora II (protrombina)
  • 1.000 R analiza za mutaciju u JAK2 genu
  • 1.000 R analiza za polimorfizam gena faktora II (protrombin)
  • 1.000 R analiza za polimorfizam gena faktora I (fibrinogena)
  • 1.000 R analiza polimorfizma u genu za faktor XII (Hagemonov faktor)
  • 1.000 R analiza za polimorfizam u MTHFR genu
  • 1.000 R analiza za polimorfizam glikoproteinskog gena GpIba
  • Uzorkovanje krvi od 300 R

Obračun troškova liječenja Sve cijene

* Prihvaćaju se pacijenti stariji od 18 godina.

Zašto se testiraju na nasljednu trombofiliju?

Svakoj se osobi savjetuje podvrgavanje genetskom mapiranju (genske studije) i isključiti nasljednu sklonost trombozi.

Čimbenici rizika koji aktiviraju gene trombofilije kod potpuno zdrave osobe su:

  • operacije u području velikih velikih žila - na zglobu kuka, zdjeličnim organima;
  • metabolički poremećaji u tijelu - dijabetes melitus, pretilost;
  • hormonska terapija - zamjenska terapija, kada planirate IVF, uzimanje kontraceptiva;
  • hipodinamija - ograničenje tjelesne aktivnosti;
  • trudnoća i razdoblje nakon porođaja.

Analiza za genetsku trombofiliju posebno je važna kod planiranja trudnoće, IVF-a. U trudnica raste razina faktora zgrušavanja krvi 1., 5. i 8., a aktivnost antikoagulacijskog mehanizma, naprotiv, smanjuje se. Uz nasljednu sklonost trombozi, ove fiziološke promjene u tijelu mogu izazvati ponavljajući pobačaj, placentalnu insuficijenciju, abrupciju posteljice, intrauterino usporavanje rasta i druge opstetričke komplikacije.

Znajući za pacijentovu sklonost venskoj trombozi, liječnik će moći propisati antikoagulantnu terapiju, preporučiti dijetu, a buduća majka s genetskom trombofilijom moći će pružiti kompetentnu potporu trudnoći.

Stručnjaci

akušer-ginekolog, hematolog, hemostasiolog, kandidat medicinskih znanosti

akušer-ginekolog, hemostasiolog, kandidat medicinskih znanosti

Kako uzeti test krvi za trombofiliju

Genetska analiza provodi se 1 puta, njezini rezultati vrijede cijelog života osobe. Krv za istraživanje nasljedne trombofilije uzima se iz vene, ujutro, bez obzira na obrok.

Uvjeti spremnosti rezultata ispitivanja - 7-10 dana.

Video o prevenciji komplikacija kod trudnica s trombofilijom

Dešifriranje analize za trombofiliju

Uz trombofiliju, osoba dobiva od svojih roditelja 1 normalnu i 1 izmijenjenu kopiju gena (heterozigotna mutacija) ili 2 mutirana gena odjednom. Druga varijanta polimorfizma - homozigotna, ukazuje na visoki rizik od tromboze.

Analiza trombofilije uključuje proučavanje 8 gena odgovornih za mehanizme hemostaze - sustava koagulacije krvi:

  1. Gene F13A1 - polimorfizam 13. faktora koagulacije uzrokuje sklonost hemoragičnom sindromu, hemarthrosis, trombosis.
  2. ITGA2 - promjena gena integrin ukazuje na rizik od ishemijskog moždanog udara i tromboze u postoperativnom razdoblju.
  3. Serpin1 gen - mutacija ove regije DNA nepovoljna je za trudnoću: izaziva uobičajeni pobačaj, smrzavanje i intrauterino usporavanje rasta fetusa, gestozu.
  4. F5, Leiden-ov faktor - utječe na trudnoću u 2. i 3. tromjesečju, formira sklonost trombozi arterija i vena donjih ekstremiteta.
  5. Polimorfizam FGB - fibrinogena ukazuje na rizik od moždanog udara, pobačaja i hipoksije fetusa.
  6. ITGB3 - mutacija gena omogućuje pojavu tromboembolije, infarkta miokarda i spontanog pobačaja.
  7. F7 - sedmi faktor plazme odgovoran je za hemoragične sindrome u novorođenčadi.
  8. F2 - promjena u 2 protrombinska gena neizravni je uzrok tromboembolije, moždanog udara, postoperativnih i opstetričkih komplikacija.

Gdje se testirati na genetsku trombofiliju

Detaljna dijagnostika trombofilije i ostalih genetskih mutacija hemostaze provodi se u eksperimentalnom laboratoriju MLC-a. Ovdje možete dobiti savjet genetičara, hemostasiologa i proći sve potrebne studije prilikom planiranja trudnoće.

Krvni testovi se izvode pomoću elektronskih analizatora i specifičnih reagensa, što jamči njihovu 100% točnost. Možete saznati troškove i zakazati sastanak na pregled kod administratora Ženskog medicinskog centra.

Faktori plazme sustava koagulacije krvi. Istraživanje polimorfizama u genima: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Trošak usluge:4900 RUB * Naruči
Period izvršenja:5 - 12 k.d.
  • Premium klasa (za žene 30+) - I 42 810 rub. Ovaj je program dio sveobuhvatnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama starijim od 30 godina kako bi se otkrili poremećaji u različitim organima i sustavima tijela, uglavnom karakteristični za tu dob. Naručiti
Naručiti Kao dio kompleksa je jeftinijeNavedeno razdoblje ne uključuje dan uzimanja biomaterijala

Najmanje 3 sata nakon posljednjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.

Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa piroakvizacijom pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

Istraživanje polimorfizama u genima:

  • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (faktor koagulacije VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 ili PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktor u plazmi sustava koagulacije krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i pridruženih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnoj, mezenterijskoj, jetrenoj i portalnoj veni. Istodobna detekcija nekoliko genetskih čimbenika predispozicija za trombofilna stanja značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istovremeno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od tromboze za 22 puta, a njihovo zasebno određivanje samo 2 puta.

Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, miješanu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:

  • za predoperativnu pripremu i postoperativno liječenje;
  • priprema i vođenje trudnoće i porođaja;
  • o razvoju pojedinačne prevencije tromboze i imenovanju niza lijekova itd..

Potrebno je zapamtiti dodatne čimbenike koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:

  • visoki krvni tlak;
  • sklerotične vaskularne promjene;
  • visoka razina kolesterola;
  • loše navike (zlouporaba alkoholnih pića, pušenje itd.);
  • teški patološki procesi i bolesti (maligni tumori, radijacijska bolest, bolesti unutarnjih organa, posebno jetre).

Ova studija ima za cilj identificiranje polimorfnih mutacija u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost stvaranja venske tromboze..

Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se piroakvanizacijom pomoću reagensa i opreme tvrtke Qiagen (Njemačka).

  • visoka prediktivna vrijednost identificiranih faktora rizika;
  • točnost određivanja genotipa;
  • analiza na prisutnost mutacija dovoljna je za provođenje jednom u životu.

INDIKACIJE ZA STUDIJ:

  • Pre-simptomatsko određivanje rizika od razvoja venske tromboze;
  • Ponovni slučajevi venske tromboembolije;
  • Prva epizoda venske tromboembolije prije dobi od 50 godina;
  • Prva epizoda venske tromboembolije u nedostatku faktora rizika za okoliš u bilo kojoj dobi;
  • Prva epizoda venske tromboembolije s neobičnom anatomskom lokalizacijom (cerebralne, mezenterične, jetrene, portalne vene itd.);
  • Prva epizoda venske tromboembolije kod osoba bilo koje dobi koji imaju rodbinu prvog stupnja (roditelje, djecu, sestre, braću) s trombozom mlađom od 50 godina;
  • Prva epizoda venske tromboembolije koja se dogodila tijekom trudnoće, u razdoblju nakon porođaja ili tijekom uzimanja oralnih kontraceptiva;
  • Neobjašnjiva intrauterina smrt fetusa tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće, nenormalnosti u strukturi i funkciji placente, patologija poroda, odgođeni razvoj fetusa;
  • Prva epizoda venske tromboembolije tijekom uzimanja hormonske nadomjesne terapije;
  • Ishemijska bolest srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ili venska tromboza;
  • Antifosfolipidni sindrom.

TUMAČENJE REZULTATA:

Za svaki polimorfizam u obrascu odgovora u stupcu "Rezultat" navedeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".

Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktor plazme sustava koagulacije krvi

ParametarProizlaziti
Polimorfizam gena F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polimorfizam gena F5 (mutacija Leidena, R534Q, G> A), rs6025AA
Polimorfizam gena F7 (faktor koagulacije VII, R353Q, G> A), rs6046GG
Polimorfizam gena FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polimorfizam gena SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Komentar laboratorija Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak na druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebno je savjetovanje sa liječnikom specijalistom.
Napomena o laboratoriji. Za ovu studiju nema referentnih vrijednosti..
  • Ako bilo koji od vaših rođaka ima 1 ili 2 roda veze (1 rodbinska veza: majka, otac; 2 rodbine: sestre, braća, bake, djedovi) identificirani su genetski faktori predispozicije za trombofilna stanja, navedite ove podatke.
  • Identifikacija genetske predispozicije određuje samo povećan rizik od razvoja bolesti, a ne i njezin obavezni razvoj, takvim bolesnicima je prikazano dispanzerno promatranje i primarna prevencija.
  • Kada se otkriju polimorfizmi u genima koji kodiraju faktor u plazmi sustava koagulacije krvi, preporučuje se redovito laboratorijsko ispitivanje prema programima 300006 Sustav hemostaze (skrining) i drugim laboratorijskim testovima.
  • Prema potrebi, prema rezultatima istraživanja genetičar donosi zaključak (servisni kôd 181014).
  • Zaključak genetičara provodi se samo za usluge koje se obavljaju u laboratoriju za CMD.
  • Genetičar opisuje rezultat u roku od 10 radnih dana nakon što je genetski test spreman.
  • Zaključak genetičara uključuje objašnjenje značaja identificiranog genotipa, mogućih patogenetskih mehanizama povezanih s razvojem određenih stanja, individualnih rizika od razvoja patoloških stanja i preporuke za prevenciju, dijagnozu i moguće pristupe liječenju pacijenata (u dogovoru s liječnikom koji dolazi)..

Skrećemo vam pažnju na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, uspostavljanje dijagnoze, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obaviti liječnik odgovarajuće specijalizacije.

"[" serv_cost "] => string (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => niz (1) < [0]=>niz (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => niz (1) < [0]=>niz (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (za žene 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisnie"] => string (2303) "

Ovaj je program dio sveobuhvatnog laboratorijskog pregleda namijenjenog ženama starijim od 30 godina kako bi se otkrili poremećaji u različitim organima i sustavima tijela, uglavnom karakteristični za ovu dobnu skupinu: kompletna krvna slika, biokemijski markeri upale, dijagnostika rada jetre, kardiovaskularne bolesti sustav, bubrezi, štitna žlijezda, želudac, gušterača, crijeva, dijabetes melitus tipa 2, rizik od ateroskleroze, proučavanje spolnih hormona, procjena statusa različitih vitamina, procjena stanja imunološkog sustava kod alergijskih bolesti, parazitskih bolesti, tumorskih biljega; genetska predispozicija za komplikacije trudnoće, tromboza, karcinom dojke i jajnika.

Indikacije u svrhu ispitivanja:

  • produženi preventivni pregled žena starijih od 30 godina.

Skrećemo vam pažnju na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, uspostavljanje dijagnoze, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obaviti liječnik odgovarajuće specijalizacije.

"[" catalog_code "] => niz (6)" 300142 ">>>

Biomaterijal i dostupne metode uzimanja:
TipU uredu
Krv s EDTA
Priprema za istraživanje:

Najmanje 3 sata nakon posljednjeg obroka. Možete piti vodu bez plina.

Metoda istraživanja: Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa piroakvizacijom pomoću reagensa i opreme iz Qiagena (Njemačka).

Istraživanje polimorfizama u genima:

  • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden mutacija, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (faktor koagulacije VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 ili PAI-1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktor u plazmi sustava koagulacije krvi povećavaju vjerojatnost venske tromboze i pridruženih komplikacija, prvenstveno u venama donjih ekstremiteta, kao i u cerebralnoj, mezenterijskoj, jetrenoj i portalnoj veni. Istodobna detekcija nekoliko genetskih čimbenika predispozicija za trombofilna stanja značajno povećava rizik od tromboze. Na primjer, istovremeno otkrivanje alela rizika u genima F2 i F5 kod pacijenta povećava rizik od tromboze za 22 puta, a njihovo zasebno određivanje samo 2 puta.

Znanje da osoba ima urođenu trombofiliju, miješanu trombofiliju ili jednostavno povećani genetski rizik od tromboze značajno utječe na:

  • za predoperativnu pripremu i postoperativno liječenje;
  • priprema i vođenje trudnoće i porođaja;
  • o razvoju pojedinačne prevencije tromboze i imenovanju niza lijekova itd..

Potrebno je zapamtiti dodatne čimbenike koji povećavaju rizik od razvoja trombofilije:

  • visoki krvni tlak;
  • sklerotične vaskularne promjene;
  • visoka razina kolesterola;
  • loše navike (zlouporaba alkoholnih pića, pušenje itd.);
  • teški patološki procesi i bolesti (maligni tumori, radijacijska bolest, bolesti unutarnjih organa, posebno jetre).

Ova studija ima za cilj identificiranje polimorfnih mutacija u genima koji aktiviraju ili deaktiviraju različite veze sustava zgrušavanja krvi i povećavaju ili smanjuju vjerojatnost stvaranja venske tromboze..

Određivanje nukleotidne sekvence odgovarajućih genetskih lokusa provodi se piroakvanizacijom pomoću reagensa i opreme tvrtke Qiagen (Njemačka).

  • visoka prediktivna vrijednost identificiranih faktora rizika;
  • točnost određivanja genotipa;
  • analiza na prisutnost mutacija dovoljna je za provođenje jednom u životu.

INDIKACIJE ZA STUDIJ:

  • Pre-simptomatsko određivanje rizika od razvoja venske tromboze;
  • Ponovni slučajevi venske tromboembolije;
  • Prva epizoda venske tromboembolije prije dobi od 50 godina;
  • Prva epizoda venske tromboembolije u nedostatku faktora rizika za okoliš u bilo kojoj dobi;
  • Prva epizoda venske tromboembolije s neobičnom anatomskom lokalizacijom (cerebralne, mezenterične, jetrene, portalne vene itd.);
  • Prva epizoda venske tromboembolije kod osoba bilo koje dobi koji imaju rodbinu prvog stupnja (roditelje, djecu, sestre, braću) s trombozom mlađom od 50 godina;
  • Prva epizoda venske tromboembolije koja se dogodila tijekom trudnoće, u razdoblju nakon porođaja ili tijekom uzimanja oralnih kontraceptiva;
  • Neobjašnjiva intrauterina smrt fetusa tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće, nenormalnosti u strukturi i funkciji placente, patologija poroda, odgođeni razvoj fetusa;
  • Prva epizoda venske tromboembolije tijekom uzimanja hormonske nadomjesne terapije;
  • Ishemijska bolest srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ili venska tromboza;
  • Antifosfolipidni sindrom.

TUMAČENJE REZULTATA:

Za svaki polimorfizam u obrascu odgovora u stupcu "Rezultat" navedeno je njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ili "Homozigota".

Primjer rezultata istraživanja. Polimorfizmi u genima koji kodiraju faktor plazme sustava koagulacije krvi

ParametarProizlaziti
Polimorfizam gena F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polimorfizam gena F5 (mutacija Leidena, R534Q, G> A), rs6025AA
Polimorfizam gena F7 (faktor koagulacije VII, R353Q, G> A), rs6046GG
Polimorfizam gena FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polimorfizam gena SERPINE1 (inhibitor aktivatora plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Komentar laboratorija Isti polimorfizam, kao faktor rizika za jednu bolest / stanje, može imati zaštitni učinak na druge bolesti. Za tumačenje rezultata potrebno je savjetovanje sa liječnikom specijalistom.
Napomena o laboratoriji. Za ovu studiju nema referentnih vrijednosti..
  • Ako bilo koji od vaših rođaka ima 1 ili 2 roda veze (1 rodbinska veza: majka, otac; 2 rodbine: sestre, braća, bake, djedovi) identificirani su genetski faktori predispozicije za trombofilna stanja, navedite ove podatke.
  • Identifikacija genetske predispozicije određuje samo povećan rizik od razvoja bolesti, a ne i njezin obavezni razvoj, takvim bolesnicima je prikazano dispanzerno promatranje i primarna prevencija.
  • Kada se otkriju polimorfizmi u genima koji kodiraju faktor u plazmi sustava koagulacije krvi, preporučuje se redovito laboratorijsko ispitivanje prema programima 300006 Sustav hemostaze (skrining) i drugim laboratorijskim testovima.
  • Prema potrebi, prema rezultatima istraživanja genetičar donosi zaključak (servisni kôd 181014).
  • Zaključak genetičara provodi se samo za usluge koje se obavljaju u laboratoriju za CMD.
  • Genetičar opisuje rezultat u roku od 10 radnih dana nakon što je genetski test spreman.
  • Zaključak genetičara uključuje objašnjenje značaja identificiranog genotipa, mogućih patogenetskih mehanizama povezanih s razvojem određenih stanja, individualnih rizika od razvoja patoloških stanja i preporuke za prevenciju, dijagnozu i moguće pristupe liječenju pacijenata (u dogovoru s liječnikom koji dolazi)..

Skrećemo vam pažnju na činjenicu da tumačenje rezultata istraživanja, uspostavljanje dijagnoze, kao i imenovanje liječenja, u skladu sa saveznim zakonom br. 323-FZ "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji" od 21. studenoga 2011., mora obaviti liječnik odgovarajuće specijalizacije.

Nastavljajući s korištenjem naše web stranice, pristajete na obradu kolačića, korisničkih podataka (informacije o lokaciji; vrsta i verzija OS-a; vrsta i verzija preglednika; vrsta uređaja i njegova razlučivost ekrana; izvor odakle je korisnik došao na web mjesto; s koje web stranice ili od čega oglašavanje; OS i jezik preglednika; koje stranice korisnik otvara i koje gumbe korisnik klikne; ip adresa) kako bi se web mjesto moglo raditi, provoditi retargeting i provoditi statistička istraživanja i preglede. Ako ne želite da se vaši podaci obrađuju, napustite web mjesto.

Copyright FBSI Središnji istraživački institut za epidemiologiju Rospotrebnadzora, 1998. - 2020

Središnji ured: 111123, Rusija, Moskva, st. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Nastavljajući s korištenjem naše web stranice, pristajete na obradu kolačića, korisničkih podataka (informacije o lokaciji; vrsta i verzija OS-a; vrsta i verzija preglednika; vrsta uređaja i njegova razlučivost ekrana; izvor odakle je korisnik došao na web mjesto; s koje web stranice ili od čega oglašavanje; OS i jezik preglednika; koje stranice korisnik otvara i koje gumbe korisnik klikne; ip adresa) kako bi se web mjesto moglo raditi, provoditi retargeting i provoditi statistička istraživanja i preglede. Ako ne želite da se vaši podaci obrađuju, napustite web mjesto.

Genetska analiza trombofilije

Trombofilija opisuje nasljedna i stečena protrombotska stanja koja predisponiraju vensku, ali ne i arterijsku tromboemboliju. Ljudi koji imaju nasljednu trombofiliju skloni su stvaranju ugrušaka zbog genetske predispozicije naslijeđene od roditelja. Osobe sa nasljednom trombofilijom mogu imati povijest rodbine s nenormalnim ili prekomjernim zgrušavanjem krvi. Upravo se za ovu kategoriju ljudi može preporučiti analiza za genetske markere trombofilije i folatnog ciklusa..

Zgrušavanja krvi

Zgrušavanje krvi prirodna je obrana tijela protiv krvarenja. Ugrušak, ili "trombus", nastaje kad god dođe do oštećenja krvne žile (arterija i vena). Ugrušci nastaju kao rezultat niza kemijskih reakcija između posebnih krvnih stanica (trombocita) i proteina u krvi (faktora zgrušavanja krvi). Trombociti i faktori djeluju zajedno kako bi regulirali proces zgrušavanja; drugim riječima, počinju i prestaju zgrušavati kad to tijelo treba. Ako postupak ne radi ispravno, u vašim krvnim žilama može se stvoriti ugrušak, blokirajući protok krvi u okolna tkiva. Kad se to dogodi, stanje se naziva tromboza i može biti fatalno..

Kako bi proces zgrušavanja djelovao, proteini faktora zgrušavanja moraju biti prisutni u pravilnim količinama i pravilno raditi. Osobe koje su naslijedile trombofiliju možda nemaju pravu količinu određenog faktora zgrušavanja, ili faktor može biti nenormalan i ne funkcionira pravilno. Ti su ljudi skloni razvoju tromboze lakše ili češće od ljudi koji nisu naslijedili trombofiliju.

Kako genetika utječe na zgrušavanje krvi ?

Da biste razumjeli kako genetika utječe na zgrušavanje krvi, važno je razumjeti kako se stvaraju proteini. Proteini zgrušavanja krvi, poput svih proteina, nastaju vezanjem lanca kemikalija nazvanih aminokiseline. Redoslijed aminokiselina u lancu čini određeni protein; ovaj red je određen našim genima, koje nasljeđujemo od svojih roditelja. Geni se sastoje od DNK, koji sadrži naš genetski kod. Genetski markeri trombofilije odražavaju upravo strukturne nedostatke gena.

Nasljedna trombofilija uglavnom spada u jednu od dvije skupine: opća stanja s niskim rizikom od tromboze, poput otpornosti na aktivirani protein C (zbog mutacije faktora V u Leidenu) i rjeđa stanja s većim rizikom, uključujući nedostatak proteina C ili S.

Kada se dešifrira genetska analiza za trombofiliju, mogu se otkriti takvi poremećaji i, prema tome, različiti prognostički zaključci:

  • Leiden-ova mutacija heteroroznog faktora V (FVR506Q) 6 - mutacija gena faktora V daje otpornost na aktivirani protein C i povećava rizik od tromboze za 3-5 puta
  • Mutacija heterozigotnog protrombina 202107 - povišena razina protrombina uslijed mutacija povećava rizik za 2-3 puta
  • Manjak heterozivnog proteina C8 - rijetke mutacije smanjuju funkciju ili proizvodnju proteina C, inhibitora koagulacije zajedno s proteinom S, povećavajući rizik od tromboze za oko 3 puta
  • Heterozigotni deficit proteina S9 - rijetke mutacije koje smanjuju funkciju ili proizvodnju, povećavaju rizik za oko 10 puta
  • Nasljedni nedostatak antitrombina10 - smanjena funkcija ili proizvodnja antitrombina za koji se vjeruje da povećava rizik od tromboze
  • Disfibrinogenemija je vrlo rijetka protrombotska mutacija koja sugerira visoki rizik od tromboze

Genetska analiza nasljedne trombofilije

Kada postoje genetski oblici trombofilije, analiza ne mora uvijek imati smisla za određivanje taktike liječenja pacijenta. S pravom se može pretpostaviti da svi pacijenti s venskom trombozom imaju protrombotsku tendenciju ili trombofiliju. Iz toga slijedi da nema razlike u liječenju pacijenta koji ima negativne rezultate testa, za razliku od nekoga tko ima pozitivne rezultate testa..

Genetska analiza rizika od trombofilije: prevencija procesa

Genetska analiza trombofilije kod asimptomatskih osoba zbog nasljedne trombofilije omogućava poduzimanje preventivnih mjera u bolesnika s pozitivnim testovima: izbjegavanje povećanog rizika povezanog s primjenom kombiniranih tableta za oralnu kontracepciju ili hormonske nadomjesne terapije, ili pojačane tromboprofilaksije u situacijama privremenog povećanog rizika (operacija i trudnoća).

Godišnji rizik od venske tromboze kod zdravih žena reproduktivne dobi iznosi oko 0,01%. To se povećava oko 2-5 puta oralnom kontracepcijom i opravdava pažljivu procjenu rizika od tromboze prije upotrebe ovog oblika kontracepcije. Međutim, oralni kontraceptivi su za mnoge žene najprihvatljiviji i najučinkovitiji oblik kontracepcije, a potrebno je jasno razumijevanje apsolutnog rizika od venske tromboze. Genetski test krvi za trombofiliju mogao bi pomoći u slučajevima kada je važno utvrditi rizike od tromboze i sposobnost korištenja određenih lijekova.

Osim što je povezana s venskom trombozom tijekom trudnoće, nasljedna trombofilija povezana je s nepovoljnim ishodima trudnoće, uključujući gubitak fetusa, abrupciju placente, preeklampsiju i intrauterino retardaciju rasta. Poželjno je testirati se na genetsku trombofiliju tijekom trudnoće, a bolje je to učiniti čak i u fazi planiranja trudnoće, jer omogućuje antitrombotsko liječenje kako bi se smanjio rizik od tih događaja kod žena u riziku.

Nekritičko tumačenje rezultata laboratorijskih ispitivanja dovodi do pogrešne dijagnoze, a testiranje trombofilije to ilustrira. Normalni rasponi za antitrombin i proteine ​​C i S su široki, a bolesnici s nedostatkom mogu imati razinu koja je tek nešto ispod normalne. Često je potrebno ponovno testiranje za potvrdu dijagnoze. Na primjer, laboratorijski podaci o osiguranju kvalitete pokazali su da, posebno za protein S, stopa laboratorijske pogreške u dijagnozi može biti i do 20%. Trudnoća inducira stanje otpornosti na antikoagulacijski učinak aktiviranog proteina C, koji oponaša prisustvo Leidenovog faktora V. Trudnoća i upotreba oralnih kontraceptiva dovode do smanjenja koncentracije proteina S u plazmi. Koncentracija antitrombina smanjuje se s akutnom trombozom, liječenjem heparinom i preeklampsijom. Proteini C i S ovise o vitaminu K, a njihova koncentracija opada s tretmanom varfarinom.

Testiranje na trombofiliju

Testiranje trombofilije genetsko je ispitivanje. Pozitivni ishodi prisutni u velikom dijelu zdrave populacije mogu uzrokovati nepotrebnu zabrinutost zbog budućeg zdravlja i nasljeđivanja anomalije. Ljudi imaju tendenciju precjenjivanja rizika od tromboze ako testiraju pozitivno i smatraju da nemaju dovoljno informacija o nepravilnostima. Mnogi pacijenti smatraju da njihovi pružatelji zdravstvenih usluga ne razumiju ovo stanje. Ovo naglašava važnost savjetovanja ljudi prije početka ispitivanja na trombofiliju. Dobra klinička praksa zahtijeva da se testovi provode iz pažljivo razmatranih kliničkih razloga i da kliničari mogu svojim pacijentima dati točno i cjelovito razumijevanje posljedica rezultata, bilo da su normalni ili nenormalni..

Kada morate razmišljati o analizi poput analize za genetsku trombofiliju, cijena može biti zbunjujuća, jer troškovi ispitivanja nisu tako mali, obično veći od 10 000 rubalja. Ali u nekim je slučajevima to zaista potrebno, a ovaj visoki trošak opravdava cilj..